Синдром Рассела-Сильвера (RSS) - расстройство, присутствующее при рождении и связанное с маленьким, карликовым ростом. Жительница Самарской области Надежда (имя изменено по просьбе героини) — чудесная мама почти трехлетнего сына с синдромом RSS.  «Засекин» поговорил с ней о том, как маме особенного ребенка не потерять силу духа, добиться понимания со стороны врачей, а также о сложностях в получении лекарств от Минздрава.

Два с половиной года назад Надежда с супругом пребывали в радостном ожидании второго ребенка. Беременность протекала без каких-либо особых осложнений. На первом скрининге казалось, что все нормально, только вот анализ крови показывал синдром Эдвардса, но по итогу ничего не подтвердилось. На 31 неделе малыш перестал набирать внутриутробно вес, поэтому врачи, для спасения жизни ребенка, приняли решение о проведении экстренного кесарева сечения.

Артём (имя изменено) родился маленьким и отказывался принимать еду через зонд. Кушал и практически сразу срыгивал. Надежда сильно переживала, но врачи говорили, что такое бывает и надо ждать, пока "израстется". Поэтому просто начали постепенно приучать Артемку к еде – сцеженное молоко, искусственные смеси. Так и чередовали. К 5 месяцам, как опытная мама, Надежда понимала, что вес менее 4 кг — совсем не нормален . Женщина пошла с малышом на обследование. Медики поставили Артему гастроэзофагеальный рефлюкс (ГЭР — процесс обратного движения содержимого желудка в пищевод), но это не могло быть причиной столь маленького веса.

Надежда вспоминает, что с самого рождения младшего сына смущали его тоненькие чуть искривленные мизинчики. «Что ты пристала к этим мизинчикам?», - спрашивали ее родные.

— Я сама не понимала, почему я прикопалась к этим мизинчикам. Пыталась найти объяснение своей тревожности и интернет привел меня к статьям о генетике. Я обила пороги больницы, но после осмотра врачи не видели отвечающих за генетические поломки признаков. Тогда мы поехали к генетикам в Москву. Там нам и подтвердили синдром Рассела-Сильвера, в возрасте 6 месяцев. Я уже была к этому готова, так как натыкалась в интернете на группу мамочек детей с этой редкой болезнью. Все показатели — рост, вес, проблемы с питанием, истории беременности и родов — были такими же как у Артёма, - вспоминает Надежда.

Поддержка мам, которые столкнулись с этой проблемой, была колоссальной. Они очень помогли в вопросах о том, как и что оформить, где наблюдаться, когда медики лишь говорили ждать. Узнав о том, что есть все основания для оформления инвалидности, официально зафиксировали ее в возрасте 8 месяцев.

Первый год, по словам Надежды, был очень тяжелым. Артем не ел совсем.

— Когда родители говорят, что их ребенок не ест – это не считается, - объясняет она.

Всю еду приходилось запихивать насильно, а то, что удалось запихнуть, выходило обратно. Врачи предлагали гастростомию (хирургическая операция, заключающаяся в создании искусственного входа в полость желудка через переднюю брюшную стенку для кормления пациента при невозможности приёма пищи через рот), но она решила добиваться пищевого интереса. Надежда стремилась сохранить сыну интеллект и дать возможность быть самостоятельным, а не инвалидом, ожидающим, когда ему зальют питание в трубку.

«Лучше сидеть с ним 1,5 часа и уговаривать поесть», - решила она. Так первый год прошел в режиме non stop. Кормление каждые 1,5 часа день за днем.

Несмотря на то, что было тяжело, особенно когда на улице незнакомцы обращали внимание на маленький рост Артемки (а в 1,5 года он был не выше 70 см) и шутили: «Мама тебя совсем не кормит?», сейчас семье стало легче.

— Было угнетающе, но за счет поддержки родных, благодаря работе с психологом, стало проще. Смеешься и живешь. Мы не заостряем внимание на том, что Артем какой-то не такой. Он обычный человек, у нас обычная счастливая семья, - говорит Надежда.

Вот только с питанием все еще проблемы. Из-за RSS у человека недостаток костной и мышечной тканей, поэтому в 1,5 года Артем только начал делать первые шаги. В интернете Надежда прочитала, что детям с такой болезнью необходим гормон роста. В Самаре сказали ждать. Кого, сколько и чего — Надежде не сообщили, поэтому она вновь отправилась в Москву, только уже на прием к эндокринологу. Там уже и назначили гормон роста.

Кололи Артему гормон дома. Выходило это где-то 5000 рублей в месяц. Чуть позже Надежда узнала, что его можно получать бесплатно и отправилась в детскую поликлинику. Согласно правилам, заявки на лекарства подаются один раз в год в конце года. В 2020-м им повезло – в конце марта Надежда получила препарат гормона роста на 11 месяцев. Правда пришлось попотеть, чтобы получить желаемое, а не российского производства, которое сложнее в разведении и дозировке. В этом году пока выделили всего две упаковки.

Отдельная история со специальным лечебным питанием, положенным к выдаче детям-инвалидам. На этом питании Артемка стал более активным и подвижным, оно хорошо усваивается. Это лечебное питание человек может употреблять всю жизнь, так как оно дает возможность добрать недостающие в пище витамины (и микроэлементы).

Но питание семья не получает. Недавно на заявку на получение питания региональный Минздрав ответил отказом, указав, что заболевание ребёнка не входит в перечень орфанных (редких), а питание не положено. Хотя заболевание является орфанным, подчеркивает Надежда. Стоит такое лечебное питание 600/700 рублей за 350 гр. Его хватает максимум на 5 дней. Но выбора нет, пока не выдали — приходится приобретать самостоятельно. Сейчас совместно с поликлиникой Надежда пытается выяснить причину отказа и добиться выдачи питания.

От редакции: в Самарской области существует благотворительный фонд «ЕВИТА», который занимается поддержкой детей с тяжелыми недугами. Узнать больше о фонде, а также о том, как помочь больным детям, можно на сайте https://bfevita.ru/ .


Алена Воронцова